Die Erkrankung ist eine der häufigsten Enzymdefekte beim Menschen. In der Bürstensaummembran des Dünndarms ist normalerweise das Enzym Laktase lokalisiert. Es spaltet den Milchzucker in Galaktose und Glukose. Wenn diese fehlt oder einen Mangel aufweist, spricht man von der Erkrankung Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit).

Wie der Name des Zuckers sagt, kommt dieser in Milch vor, was den Umgang mit der Erkrankung vereinfacht. Die Anamnese erfolgt über den H₂ Atemtest oder Laktosetoleranztest.

Beachte: Laktoseintoleranz ist nicht mit der Milcheiweiß-Unverträglichkeit zu verwechseln.