Beim teilweisen oder vollständigen Mangel des Enzyms passiert der Milchzucker den Dünndarm und gelangt in das Kolon. Als Ursache des Enzymmangels unterscheidet man zwei Arten:

- Primäre Intoleranz ist angeboren oder entsteht ohne erkennbare Ursache

- Sekundäre Intoleranz ist die Folge einer Erkrankung z.B. Spur. Der Enzymmangel kann sich
beim Abklingen der Erkrankung wieder zurückbilden

Die Laktase spaltet normalerweise den Milchzucker in seine Bestandteile Galaktose und Glukose auf, damit diese über die Darmwand resorbiert werden können. Beim Fehlen des Enzyms bleibt dies aus und die Laktose passiert den Dünndarm und gelangt in den Dickdarm. Die dort angesiedelten Bakterien spalten den Zucker, wobei die Spaltprodukte die klinischen Symptome wie Flatulenz, Schmerzen oder eine Diarrhoe durch erhöhten osmotischen Druck auslösen.